Анализ на предрасположенность к онкологии

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

"Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.


"Все можно сдавать такой анализ?"

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

"Как сдавать анализ?"

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

"Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?"
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

"Насколько анализ точный?"
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.


"А мне надо сдавать такой анализ?"
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

"Какие нормы такого анализа?"

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

Источник: pikabu.ru

Немного статистики


Рост количества заболеваний раком в мире связан, как это ни парадоксально, с повышением уровня медицины: если раньше люди чаще страдали от инфекционных заболеваний, то сегодня с ними научились эффективно бороться. Сегодня люди в среднем живут дольше, а вероятность заболеть раком повышается с возрастом. Бояться этого заболевания не стоит, так как большинство видов раковых заболеваний потенциально излечимы, а чем раньше недуг диагностируется, тем выше вероятность его победить. Например, на первой стадии удается исцелить подавляющее большинство пациентов — 93% и выше, на второй — 75%, третьей — 55%, а на четвёртой уже лишь 15%. По официальным данным, рак в России одинаково часто обнаруживается на всех четырёх стадиях, однако, исходя из нашего опыта, 60% заболевших узнают о диагнозе на второй-третьей стадии заболевания. Поэтому регулярное прохождение обследований — это залог сохранения здоровья.

В России большая часть случаев заболеваний раком среди женщин приходится на рак молочных желез, далее идут заболевания толстой и прямой кишки, тела матки, желудка и шейки матки.


Симптомы, которые должны насторожить в первую очередь

Если говорить о раке молочной железы, поводом обратиться к врачу являются различные уплотнения самой железы, вздувшиеся вены, впадины, высыпания на коже, это могут быть выделения из сосков или изменения кожи вокруг него. Онкологические опухоли практически никогда не болят — именно поэтому их так сложно диагностировать на начальных стадиях.

Для диагностики в возрасте 20 и 30 лет, если ничего не беспокоит, достаточно проходить консультацию у гинеколога и маммолога минимум раз в два года, желательно с осмотром и мазком на цитологию, чтобы исключить возможность дисплазии или заболеваний шейки матки, и проводить контроль состояния молочных желез. После 40 лет к этим исследованиям следует добавить УЗИ, а после 50 лет — маммографию молочных желез.

Даже если какое-то уплотнение обнаружилось, не стоит преждевременно волноваться, ведь подавляющее большинство новообразований — доброкачественные. К ним относятся такие популярные женские патологии, как миомы или кисты. Они не опасны для жизни, хоть и требуют врачебного наблюдения. При наличии патологий контроль должен проводиться чаще, например, раз в полгода-год. План обследования и лечения утверждается индивидуально с лечащим врачом.

Анализ на предрасположенность к онкологии

Что касается других видов рака, стоит иметь в виду следующее: если у пациента длительное время наблюдается какое-то болезненное состояние, которое, несмотря на лечение,не проходит, совершенно необходимо провести расширенную диагностику с МРТ.


ло в том, что длительные боли в пояснице и конечностях часто путают с мышечными болями. В России такого пациента чаще всего направляют к физиотерапевту, хотя эти симптомы как раз могут быть признаком онкозаболеваний на более поздних стадиях, когда метастазы переходят на костную ткань. При длительных болях в пояснице назначается МРТ поясничного отдела, чтобы исключить злокачественные образования.

Факторы, влияющие на предрасположенность к онкологическим заболеваниям

  • Вредные привычки

Установлено, что здоровый образ жизни — наилучшая мера профилактики всех видов рака. Употребление же жирной пищи, большого количества алкоголя и табака, а также недостаточная физическая нагрузка в разы увеличивают риск онкологических заболеваний,плохо сказываясь как на общей выносливости организма, так и на работе отдельных органов. В частности, неправильное питание приводит к раку органов желудочно-кишечного тракта, а курение резко повышает вероятность рака легких, бронхов и трахеи.

  • Семейный анамнез

К отдельным разновидностям рака подверженность передаётся генетически. Так что если в семье раком молочной железы болели мама, бабушка или другая родственница, то стоит быть начеку.

  • Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Анализ на предрасположенность к онкологии

Этот генетический сбой характеризуется высоким риском возникновения онкологических заболеваний яичников и молочной железы. Без специального лабораторного теста выявить ее невозможно, так что выявляется она обычно в случае «чекапа» перед планированием беременности.

  • Возраст

У обоих полов рак чаще всего развивается уже в зрелом возрасте, то есть после 50 лет,а по достижению женщиной менопаузы вероятность заболеть повышается.

  • Индивидуальные факторы

Риск рака увеличивают и другие проблемы со здоровьем: гипотиреоз, сахарный диабет,ожирение, ослабление иммунитета, а также поздние роды (или их отсутствие).

Каким образом устроен скрининг в России

В рамках системы ОМС раз в два года любой желающий старше 21 года может пройти диспансеризацию. Набор услуг может разниться, но, как правило, обследование всегда начинается с приема у терапевта. Он оценивает общее состояние здоровья и направляет пациента к другим врачам. Обычно это эндокринолог, невролог, кардиолог, гинеколог. Также обязательная страховка предлагает базовый набор исследований — общий и биохимический анализ крови, ЭКГ, УЗИ области малого таза, флюорография.

Если у вас есть полис ДМС, то стоит поинтересоваться, покрывает ли он чекапы — подробную проверку состояния здоровья.


 диспансеризации они отличаются своей специфической направленностью — например, существуют онко- или кардиочекапы. Плюсы чекапов — самое лучшее медицинское оснащение, индивидуальный подход, отсутствие бюрократии и очередей, а также скорость — уже спустя несколько часов вам на руки выдадут карту со всеми исследованиями и подробными итоговыми рекомендациями терапевта. Для того чтобы понять, какой именно чекап проходить, нужно прислушаться к своему телу и обратить внимание на боли. При обследовании сделайте акцент на беспокоящую область, но не забывайте про других докторов.

Анализ на предрасположенность к онкологии

К сожалению, пока что не изобрели прививки от рака, которая позволила бы развить иммунитет к тому или иному его виду. Поэтому лучшие превентивные меры, как бы банально это ни звучало: минимум стресса, отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни и регулярное медицинское обследование.

Источник

Источник: hodyatsluhi.ru

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?


Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Анализ на предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Источник: orake.info

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить — грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт… В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику. Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных. И корреспондент "РГ" решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным — на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

— Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, — поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. — Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы. Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога. Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска. Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

— В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. — Авт.), а здесь ситуация еще хуже, — объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин. -Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное — это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример — анализ на маркеры рака простаты (PSA — простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

— Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами — чувствительностью и специфичностью, — говорит профессор Александр Карпухин. — То есть "вылавливать" все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку. С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных — с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста — не повод для паники. Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака — буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет — секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры — на будущее, мало ли что… Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию. Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

— Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, — считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. — Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера… Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

— Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, — полагает и профессор Александр Карпухин. — С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало. Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь — пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы "Рак у женщин" — 7 видов и "Рак у мужчин" — 5 видов. И то, и другое — за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома — вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Также рекламируется и генетическое определение талантов ребенка, индивидуальных особенностей характера, склонности к ожирению… Но все это наблюдательный человек может оценить и сам.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег — от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой… Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Источник: rg.ru


You May Also Like

About the Author: admind

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock
detector